ジャパンナレッジ
感染性のある異常型プリオンが脳に凝集して沈着することで脳神経細胞が傷害される、進行性かつ致死性の病気。プリオンとはタンパク質からなる感染性因子だが、プリオン病では正常な細胞性プリオンタンパク質がなんらかの理由で変形した異常プリオンがみられる。本疾患はヒトにも動物にもあるが、ヒトのプリオン病は人口100万人当り年間約1人の割合で発症し、日本では毎年100～200人が発病する。
本疾患は、孤発性・遺伝性・獲得性の三つに大別される。このうち孤発性は、当人のプリオンタンパク遺伝子にも家族歴にも異常がない原因不明のプリオン病であり、「クロイツフェルト・ヤコブ病」がその約8割を占める。遺伝性プリオン病は、プリオンタンパク遺伝子の変異により引き起こされる。獲得性プリオン病には、硬膜移植などによるヒトからヒトへの感染もあれば、「牛海綿状脳症」とよばれる、いわゆる狂牛病に罹患（りかん）した牛肉の摂取による動物からヒトへの感染もある。
代表的なプリオン病である孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病では、急速に進行する認知症症状、ふらつき、不規則なふるえなどの特徴的な症状がみられる。症状は発症から急速に進み、3～4か月で無動性無言状態に至り、全身衰弱、呼吸麻痺（まひ）、肺炎などが死因となる。いまのところ根本的な治療法はなく、対症療法が行われる。なおプリオン病は国の指定難病医療費助成制度の対象である。