日本大百科全書（ニッポニカ）

常染色体のうち、18番染色体がトリソミー（通常は2本の相同染色体が1本多くある異数性染色体異常）を呈していること、また、それにより生じる症候群。その多くは染色体不分離による。1960年に初めて報告した医師エドワーズJohn H. Edwards（1928―2007）にちなみエドワーズ症候群ともよばれる。出生時の低体重と精神運動発達遅滞などを特徴とする先天性異常で、子宮内胎児発育遅延がみられ、後頭の突出、耳介低位および変形、小顎（しょうがく）、指が重なる特徴的な手の握り、関節の屈曲拘縮（こうしゅく）、骨盤狭小、心室中隔欠損や心房中隔欠損などの心臓疾患、食道閉鎖、鎖肛（さこう）、腎（じん）奇形、多毛などさまざまな形態異常を伴う。女児に多く、3500～8500人に1人の割合で出生し、出産年齢が高くなるほどその比率は高まる。生命予後は一般に不良で、医療的な介入がなされなければ1～2歳までに亡くなるケースが多数を占める。

　なお、染色体の数的異常のうちもっとも多いのは21トリソミー（ダウン症候群）で、ついで18トリソミー、13トリソミーであるが、トリソミーを呈する個体で出生まで生存が可能なのはこの3種のみである。13トリソミーや18トリソミーの予後は深刻ではあるが、近年では積極的な治療により従来より長期生存が認められる例もあり、児の最善の利益と家族の意向を尊重した医療が提供されることが望まれる。

［編集部］2020年8月20日