ジャパンナレッジ
「著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニア」が正称。小児科医の瀬川昌也（1936―2014）により1971年（昭和46）に初めて症例が報告された。10歳までに発病することが多く、筋肉が異常に緊張するため、姿勢や運動に障害をきたす。うまく歩けない、手足が緊張して思うように動かせない、姿勢が曲がってしまう等の症状がみられ、片足の足首から始まり、他の足や腕に進む。原因は遺伝子の変異に伴う脳内の神経伝達物質（ドーパミン）の欠乏であり、L-ドーパ（ドーパミンを補う作用をもつパーキンソン病治療薬）が奏効する。